En el marco del día internacional de Concientización de la Enfermedad de Batten, Transmisora Quindío habló con la doctora Lina Tavera, neuropediatra de la Universidad Nacional, directora científica de la clínica Neuroconexión, quien además de explicar de qué se trata la patología indicó que en Calarcá existe uno de los casos diagnosticados.
Se trata de Isabella, una niña en Calarcá. Lorena Quevedo Jaramillo, madre de la menor relató que hasta los 5 años la pequeña fue completamente normal. Pero a partir de esta edad, empezó a sufrir de convulsiones, fue diagnosticada con epilepsia refractaria.
Con el tiempo fue perdiendo capacidades motoras, perdió la capacidad de aprendizaje, se le dificultaba aprender y lo que había aprendido ya se le olvidaba, empezó a tener problemas de esfínteres y el equilibrio.
El diagnóstico
En consultas con la EPS, Quevedo Jaramillo resaltó que le puso muchos contratiempos y “muchas trampas en el camino para que uno se le dificulte reclamar los medicamentos”.
Agregó que una vez la llevó donde la neuropediatra y “le vio algo denominado como mioclonías y le mandó la prueba genética. Ahí me confirma que Isabela tiene la enfermedad de Batten”.
Una vez conoció la enfermedad empezó el proceso “a pelear para que le den los medicamentos, las citas, todo en ese momento fue un problema con la EPS Medimas. Luego le queríamos ensayar con un medicamento que había que importarlo y el Invima se lo negó”.
Una vez se denunció a través de los medios de comunicación se lo aprobaron y recibió el tratamiento. “Pero todo ha sido una pelea siempre, luego con la Nueva EPS, me ha tocado pelear la silla de ruedas, el caminador…”
¿Qué es?
La Lipofuscinosis Ceroide Neuronal, CLN, hace referencia a un grupo de enfermedades neurodegenerativas en las que se produce un daño progresivo e irreversible en las células del cerebro. Esta enfermedad es de origen genético, los padres portan el gen, pero son los hijos quienes desarrollan la enfermedad. En la actualidad se han identificado 13 subtipos diferentes de CLN, las cuales se identifican con la abreviación CLN y su respectivo número. La CLN2 es el subtipo conocido como Enfermedad de Batten.
Una de las características más importantes de la enfermedad de Batten es que los niños que la portan nacen sin ningún síntoma y su desarrollo cognitivo, motor y de habilidades transcurre en el tiempo de manera normal. Sin embargo, y lo que aparece sin previo aviso, los niños comienzan a sufrir retrasos en el lenguaje, regresión en las capacidades ya adquiridas y una pérdida progresiva de habilidades motoras como dejar de caminar.
De acuerdo con la doctora Tavera, “el primer reto que afrontan las familias es haber conocido un niño que en apariencia es completamente sano y después reconocer que esa persona que uno ama está perdiendo todas esas funciones, esto representa un primer duelo para las familias de cara a lo que conlleva esta enfermedad y sus consecuencias”.
‘Tiempo para ellos’
Es importante conocer los principales síntomas de la enfermedad y consultar con el neuropediatra, dentro de los signos de alerta destacan; pérdida del lenguaje o retraso de leguaje ya adquirido, convulsiones de difícil manejo o a repetición y dificultades en la movilidad como incapacidad para caminar, subir escaleras o saltar con ambos pies.
A propósito de la fecha, La fundación colombiana para las enfermedades huérfanas, Funcolehf promueve la campaña ‘Tiempo para ellos’, un llamado a la acción que busca que se reconozca la importancia de actuar rápido para asegurar la calidad de vida de los pacientes en Colombia.
Martha Herrera, directora ejecutiva de la fundación señala que “en promedio se tarda de 2 a 6 años el diagnóstico de un niño con esta enfermedad, es fundamental aumentar el conocimiento sobre esta condición en el país. Debemos asegurarnos de llegar a tiempo a aquellas familias que están en búsqueda de un diagnóstico que pueda brindar a los niños una oportunidad de tener una vida funcional y llegar a compartir momentos especiales en compañía de sus seres queridos”.
Falta de atención
La doctora Tavera destacó la importancia de un diagnóstico temprano y sobre todo del seguimiento en el control de la enfermedad, ya que hasta el momento no se cuenta con una cura. Indicó sobre el caso en Calarcá, que se trata de una menor de 17 años de edad, que desafortunadamente no tuvo continuidad en los medicamentos.
